BirAvesis
BirAvesis
TR
EN
Yayınlar & Eserler
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler 56
The New CIC Mutation Associates with Mental Retardation and Severity of Seizure in Turkish Child with a Rare Class I Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
Journal of Molecular Neuroscience, Cilt: 70, Sayı: 12, 2020 (SCI-Expanded)
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy
Villar-quiles R. N.
Catervi F.
Cabet E.
Juntas-morales R.
Genetti C. A.
Gidaro T.
Koparir A.
Yüksel A.
Coppens S.
Deconinck N.
Pierce-hoffman E.
Lornage X.
Durigneux J.
Laporte J.
Rendu J.
Romero N. B.
Beggs A. H.
Servais L.
Cossée M.
Olivé M.
Böhm J.
Duband-goulet I.
Ferreiro A.
Daha Fazlası
Annals of Neurology, Cilt: 87, Sayı: 2, 2020 (SCI-Expanded)
New mutations in KCNT2 gene causing early infantile epileptic encephalopathy type 57: Case study and literature review
Acta Biochimica Polonica, Cilt: 67, Sayı: 3, 2020 (SCI-Expanded)
New Genetic Approaches for Early Diagnosis and Treatment of Autism Spectrum Disorders
Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Cilt: 6, Sayı: 4, 2019 (SCI-Expanded)
Incidence of Type 1 Diabetes in Children Aged Below 18 Years during 2013-2015 in Northwest Turkey
Poyrazoğlu Ş.
Bundak R.
Abalı Z. Y.
Önal H.
Sarıkaya S.
Akgün A.
Baş S.
Abalı S.
Bereket A.
Eren E.
Tarım Ö.
Güven A.
Yıldız M.
Aksakal D. K.
Yüksel A.
Karabulut G. S.
Hatun Ş.
Özgen İ. T.
Cesur Y.
Azizoğlu M.
Dilek E.
Tütüncüler F.
Çakır E. P.
Özcabı B.
Evliyaoğlu O.
Karadeniz S.
Dursun F.
Bolu S.
Arslanoğlu İ.
Mutlu G. Y.
Kırmızıbekmez H.
İşgüven P.
Üstyol A.
Adal E.
Uçar A.
Cebeci N.
Bezen D.
Binay Ç.
Semiz S.
Korkmaz H. A.
Memioğlu N.
Sağsak E.
Peltek H. N.
Yıldız M.
Akçay T.
Turan S.
Güran T.
Atay Z.
Akcan N.
Çizmecioğlu F.
Ercan O.
Dağdeviren A.
Baş F.
İşsever H.
Darendeliler F.
Daha Fazlası
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Cilt: 10, Sayı: 4, 2018 (SCI-Expanded)
Characterization of greater middle eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery
Scott E. M.
Halees A.
Itan Y.
Spencer E. G.
He Y.
Azab M. A.
Gabriel S. B.
Belkadi A.
Boisson B.
Abel L.
Clark A. G.
Rahim S. A.
Abdel-hadi S.
Abdel-salam G.
Abdel-salam E.
Abdou M.
Abhytankar A.
Adimi P.
Ahmad J.
Akcakus M.
Aksu G.
Al Hajjar S.
Al Juamaah S.
Al Muhsen S.
Al Sannaa N.
Al Tameni S.
Al-aama J.
Al-allawi N.
Al-baradie R.
Al-gazali L.
Al-hashem A.
Al-herz W.
Al-jeaid D.
Al-tawari A.
Alangari A.
Alcais A.
Alfawaz T. S.
Alsum Z.
Ammar-khodja A.
Amouian S.
Arikan C.
Aryani O.
Aslanger A.
Aydogmus C.
Aytekin C.
Azam M.
Bansagi B.
Barbouche M.
Bastaki L.
Ben-omran T.
Bindu P. S.
Blancas L.
Boisson-dupuis S.
Bonnet D.
Stambouli O. B.
Bousfiha A.
Boussafara L.
Boutros J.
Bustamante J.
Caksen H.
Camcioglu Y.
Catherinot E.
Celik F. C.
Ciancanelli M.
Cipe F. E.
Clark G.
Cobat A.
Comu S.
Condie A.
Condino-neto A.
Desai M.
Dobyns W.
Dogu F.
Domaia M.
Dorum M.
Egritas O.
El Azbaoui S.
El Baghdadi J.
El Ruby M.
El-harouni A.
Elfeky R. A.
Elghazali G.
Faqeih E.
Fenerci E.
Fieschi C.
Funda C.
Gamal I.
Gelik U.
Genel F.
Gezdirici A.
Girisha K. M.
Goldstein A.
Grattan-smith P.
Gupta N.
Hahn J.
Hatipoglu N.
Hennekam R.
Houshmand M.
Ichai P.
Ikinciogullari A.
Ismail S.
Jalas C.
Jouanguy E.
Kabra M.
Kalkan G.
Kara M.
Karaca N.
Karaer K.
Kariminejad A.
Kayserili H.
Keser-emiroglu M.
Kilic S. S.
Kissani N.
Kokron C.
Koul R.
Kutukculer N.
Lanternier F.
Mahdaviani A.
Mahlaoui N.
Mansour L.
Mansouri D.
Margari L.
Valente E. M.
Marzouki N.
Masri A.
Megahed A.
Megahed H.
Mekki N.
Mesdaghi M.
Mikati M.
Mojahedi F.
Mulley J.
Nampoothiri S.
Navarrete C.
Omar T.
Oraby A.
Pandaluz A.
Parvaneh N.
Patiroglu T.
Koc Z. P.
Pellier I.
Picard C.
Puel A.
Raas-rothschild A.
Rajab A.
Raoult D.
Reisli I.
Rezaei N.
Sabri A.
Sahin Y.
Saleem L.
Salem F.
Alsediq N. S.
Sanal O.
Sanger T.
Shakankiry H.
Shang L.
Shehata N.
Shembesh N.
Shkalim V.
Softah A.
Sogaty S.
Soliman N.
Sonmez-aunaci F.
Sztriha L.
Taibi-berrah L.
Temtamy S.
Tonekaboni H.
Trauner D.
Tuysuz B.
Varan A.
Vogt G.
Walsh C.
Woods G.
Yesil G.
Yildiran A.
Yildiz B.
Yüksel A.
Zaki M.
Zhang S.
Daha Fazlası
Nature Genetics, Cilt: 48, Sayı: 9, 2016 (SCI-Expanded)
Revealing the function of a novel splice-site mutation of CHD7 in CHARGE syndrome
Lee B.
Duz M. B.
Sagong B.
Koparir A.
Lee K.
Choi J. Y.
Seven M.
Yüksel A.
Kim U.
Ozen M.
Daha Fazlası
Gene, Cilt: 576, Sayı: 2, 2016 (SCI-Expanded)
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
Karaca E.
Harel T.
Pehlivan D.
Jhangiani S. N.
Gambin T.
Coban Akdemir Z.
Gonzaga-jauregui C.
Erdin S.
Bayram Y.
Campbell I. M.
Hunter J. V.
Atik M. M.
Van Esch H.
Yuan B.
Wiszniewski W.
Isikay S.
Yesil G.
Yuregir O. O.
Tug Bozdogan S.
Aslan H.
Aydin H.
Tos T.
Aksoy A.
De Vivo D. C.
Jain P.
Geckinli B. B.
Sezer O.
Gul D.
Durmaz B.
Cogulu O.
Ozkinay F.
Topcu V.
Candan S.
Cebi A. H.
Ikbal M.
Yilmaz Gulec E.
Gezdirici A.
Koparir E.
Ekici F.
Coskun S.
Cicek S.
Karaer K.
Koparir A.
Duz M. B.
Kirat E.
Fenercioglu E.
Ulucan H.
Seven M.
Guran T.
Elcioglu N.
Yildirim M. S.
Aktas D.
Alikaşifoğlu M.
Ture M.
Yakut T.
Overton J. D.
Yüksel A.
Ozen M.
Muzny D. M.
Adams D. R.
Boerwinkle E.
Chung W. K.
Gibbs R. A.
Lupski J. R.
Daha Fazlası
Neuron, Cilt: 88, Sayı: 3, 2015 (SCI-Expanded)
Novel POC1A mutation in primordial dwarfism reveals new insights for centriole biogenesis
Koparir A.
Karatas O. F.
Yuceturk B.
Yuksel B.
Bayrak A. O.
Gerdan O. F.
Sagiroglu M. S.
Gezdirici A.
Kirimtay K.
Selcuk E.
Karabay A.
Creighton C. J.
Yüksel A.
Ozen M.
Daha Fazlası
Human Molecular Genetics, Cilt: 24, Sayı: 19, 2015 (SCI-Expanded)
Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome
Koparir A.
Karatas O. F.
Atayoglu A. T.
Yuksel B.
Sagiroglu M. S.
Seven M.
Ulucan H.
Yüksel A.
Ozen M.
Daha Fazlası
Gene, Cilt: 563, Sayı: 2, 2015 (SCI-Expanded)
Erratum: Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy (Nat. Genet. (2015) 47: (73-77))
Simons C.
Rash L. D.
Crawford J.
Ma L.
Cristofori-armstrong B.
Miller D.
Ru K.
Baillie G. J.
Alanay Y.
Jacquinet A.
Debray F.
Verloes A.
Shen J.
Yesil G.
Guler S.
Yüksel A.
Cleary J. G.
Grimmond S. M.
Mcgaughran J.
King G. F.
Gabbett M. T.
Taft R. J.
Daha Fazlası
Nature Genetics, Cilt: 47, Sayı: 3, 2015 (SCI-Expanded)
Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy
Simons C.
Rash L. D.
Crawford J.
Ma L.
Cristofori-armstrong B.
Miller D.
Ru K.
Baillie G. J.
Alanay Y.
Jacquinet A.
Debray F.
Verloes A.
Shen J.
Yesil G.
Guler S.
Yüksel A.
Cleary J. G.
Grimmond S. M.
Mcgaughran J.
King G. F.
Gabbett M. T.
Taft R. J.
Daha Fazlası
Nature Genetics, Cilt: 47, Sayı: 1, 2015 (SCI-Expanded)
Poikiloderma with neutropenia: Genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review
American Journal of Medical Genetics, Part A, Cilt: 164, Sayı: 10, 2014 (SCI-Expanded)
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, Affecting both peripheral and central nervous system function
Karaca E.
Weitzer S.
Pehlivan D.
Shiraishi H.
Gogakos T.
Hanada T.
Jhangiani S. N.
Wiszniewski W.
Withers M.
Campbell I. M.
Erdin S.
Isikay S.
Franco L. M.
Gonzaga-jauregui C.
Gambin T.
Gelowani V.
Hunter J. V.
Yesil G.
Koparir E.
Yilmaz S.
Brown M.
Briskin D.
Hafner M.
Morozov P.
Farazi T. A.
Bernreuther C.
Glatzel M.
Trattnig S.
Friske J.
Kronnerwetter C.
Bainbridge M. N.
Gezdirici A.
Seven M.
Muzny D. M.
Boerwinkle E.
Ozen M.
Clausen T.
Tuschl T.
Yüksel A.
Hess A.
Gibbs R. A.
Martinez J.
Penninger J. M.
Lupski J. R.
Daha Fazlası
Cell, Cilt: 157, Sayı: 3, 2014 (SCI-Expanded)
Melatonin attenuates phenytoin sodium-induced DNA damage
Drug and Chemical Toxicology, Cilt: 37, Sayı: 2, 2014 (SCI-Expanded)
Demographic and clinical findings of cerebral palsy patients in Istanbul: A multicenter study Istanbul'daki serebral palsi olgularinin klinik ve demografik özellikleri: Çok merkezli çalişma
Yilmaz Yalçinkaya E.
Hüner B.
Dinçer Ü.
Diraçoǧlu D.
Aydin R.
Içaǧasioǧlu A.
Demirhan E.
Yalçin L.
Öneş K.
Çaǧlar N.
Yüksel A.
Karamehmetoǧlu Ş. S.
Türkdoǧan D.
Zorer G.
Yapici Z.
Erhan B.
Akyürek B.
Kuran B.
Akbaş H.
Paker N.
Uçar D.
Öztürk K.
Özaras N.
Daha Fazlası
Turkiye Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Dergisi, Cilt: 60, Sayı: 2, 2014 (SCI-Expanded)
The effect of genetic polymorphisms of cytochrome P450 CYP2C9, CYP2C19, and CYP2D6 on drug-resistant epilepsy in Turkish children
Molecular Diagnosis and Therapy, Cilt: 18, Sayı: 2, 2014 (SCI-Expanded)
Therapeutic plasma exchange for malignant refractory status epilepticus: A case report
Pediatric Neurology, Cilt: 50, Sayı: 4, 2014 (SCI-Expanded)
Keutel syndrome: Report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis
Weaver K. N.
El Hallek M.
Hopkin R. J.
Sund K. L.
Henrickson M.
Del Gaudio D.
Yüksel A.
Acar G. O.
Bober M. B.
Kim J.
Boyadjiev S. A.
Daha Fazlası
American Journal of Medical Genetics, Part A, Cilt: 164, Sayı: 4, 2014 (SCI-Expanded)
Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome
American Journal of Medical Genetics, Part A, Cilt: 164, Sayı: 3, 2014 (SCI-Expanded)
The drug-transporter gene MDR1 C3435T and G2677T/A polymorphisms and the risk of multidrug-resistant epilepsy in Turkish children
Molecular Biology Reports, Cilt: 41, Sayı: 1, 2014 (SCI-Expanded)
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders
Travaglini L.
Brancati F.
Silhavy J.
Iannicelli M.
Nickerson E.
Elkhartoufi N.
Scott E.
Spencer E.
Gabriel S.
Thomas S.
Bertini E.
Boltshauser E.
Chaouch M.
Cilio M. R.
De Jong M. M.
Kayserili H.
Ogur G.
Poretti A.
Signorini S.
Uziel G.
Zaki M. S.
Johnson C.
Attié-bitach T.
Gleeson J. G.
Valente E. M.
Ali Pacha L.
Zankl A.
Leventer R.
Grattan-smith P.
Janecke A.
Koch J.
Freilinger M.
D'hooghe M.
Sznajer Y.
Vilain C.
Van Coster R.
Demerleir L.
Dias K.
Moco C.
Moreira A.
Ae Kim C.
Maegawa G.
Dakovic I.
Loncarevic D.
Mejaski-bosnjak V.
Petkovic D.
Abdel-salam G.
Abdel-aleem A.
Marti I.
Pinard J.
Quijano-roy S.
Sigaudy S.
De Lonlay P.
Romano S.
Verloes A.
Touraine R.
Koenig M.
Dollfus H.
Flori E.
Fradin M.
Lagier-tourenne C.
Messer J.
Collignon P.
Penzien J.
Bussmann C.
Merkenschlager A.
Philippi H.
Kurlemann G.
Grundmann K.
Dacou-voutetakis C.
Kitsiou Tzeli S.
Pons R.
Jerney J.
Halldorsson S.
Johannsdottir J.
Ludvigsson P.
Phadke S.
Girisha K.
Doshi H.
Udani V.
Kaul M.
Stuart B.
Magee A.
Spiegel R.
Shalev S.
Mandel H.
Lev D.
Michelson M.
Idit M.
Ben-zeev B.
Ben-zeev B.
Gershoni-baruch R.
Ficcadenti A.
Fischetto R.
Gentile M.
Della Monica M.
Pezzani M.
Graziano C.
Seri M.
Benedicenti F.
Stanzial F.
Borgatti R.
Romaniello R.
Accorsi P.
Battaglia S.
Fazzi E.
Giordano L.
Pinelli L.
Boccone L.
Barone R.
Sorge G.
Briatore E.
Bigoni S.
Ferlini A.
Donati M.
Biancheri R.
Caridi G.
Divizia M.
Faravelli F.
Ghiggeri G.
Mirabelli M.
Pessagno A.
Rossi A.
Uliana V.
Amorini M.
Briguglio M.
Briuglia S.
Salpietro C.
Tortorella G.
Adami A.
Bonati M.
Castorina P.
D'arrigo S.
Lalatta F.
Marra G.
Moroni I.
Pantaleoni C.
Riva D.
Scelsa B.
Spaccini L.
Del Giudice E.
Ludwig K.
Permunian A.
Suppiej A.
Macaluso C.
Pichiecchio A.
Battini R.
Di Giacomo M.
Priolo M.
Timpani P.
Pagani G.
Di Sabato M.
Emma F.
Leuzzi V.
Mancini F.
Majore S.
Micalizzi A.
Parisi P.
Romani M.
Stringini G.
Zanni G.
Ulgheri L.
Pollazzon M.
Renieri A.
Belligni E.
Grosso E.
Pieri I.
Silengo M.
Devescovi R.
Greco D.
Romano C.
Cazzagon M.
Simonati A.
Al-tawari A.
Bastaki L.
Mégarbané A.
Sabolic Avramovska V.
Said E.
Stromme P.
Koul R.
Rajab A.
Azam M.
Barbot C.
Salih M.
Tabarki B.
Jocic-jakubi B.
Martorell Sampol L.
Rodriguez B.
Pascual-castroviejo I.
Gener B.
Puschmann A.
Starck L.
Capone A.
Lemke J.
Fluss J.
Niedrist D.
Hennekam R.
Wolf N.
Gouider- Khouja N.
Kraoua I.
Ceylaner S.
Teber S.
Akgul M.
Anlar B.
Comu S.
Yüksel A.
Akcakus M.
Caglayan A.
Aldemir O.
Al Gazali L.
Sztriha L.
Nicholl D.
Woods C.
Bennett C.
Hurst J.
Sheridan E.
Barnicoat A.
Hemingway C.
Lees M.
Wakeling E.
Blair E.
Bernes S.
Sanchez H.
Clark A.
De Marco E.
Donahue C.
Sherr E.
Hahn J.
Sanger T.
Gallager T.
Daugherty C.
Krishnamoorthy K.
Sarco D.
Walsh C.
Mckanna T.
Milisa J.
Chung W.
De Vivo D.
Raynes H.
Schubert R.
Seward A.
Brooks D.
Goldstein A.
Caldwell J.
Finsecke E.
Maria B.
Holden K.
Cruse R.
Karaca E.
Swoboda K.
Viskochil D.
Dobyns W.
Daha Fazlası
European Journal of Human Genetics, Cilt: 21, Sayı: 10, 2013 (SCI-Expanded)
A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication
Gene, Cilt: 527, Sayı: 2, 2013 (SCI-Expanded)
MicroRNA profiling in lymphocytes and serum of tyrosinemia type-I patients
Molecular Biology Reports, Cilt: 40, Sayı: 7, 2013 (SCI-Expanded)
Effects of memantine and melatonin on signal transduction pathways vascular leakage and brain injury after focal cerebral ischemia in mice
Neuroscience, Cilt: 237, 2013 (SCI-Expanded)
Involvement of the corpus callosum splenium in a case with SSPE: Magnetic resonance spectroscopy findings
Archives of Medical Science, Cilt: 9, Sayı: 2, 2013 (SCI-Expanded)
Circumferential skin folds and multiple anomalies: Confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome
Ulucan H.
Koparir E.
Koparir A.
Karaca E.
Emre R.
Gezdirici A.
Yosunkaya E.
Seven M.
Ozen M.
Yüksel A.
Daha Fazlası
Clinical Dysmorphology, Cilt: 22, Sayı: 2, 2013 (SCI-Expanded)
Deficiency of selenium and zinc as a causative factor for idiopathic intractable epilepsy
Epilepsy Research, Cilt: 104, 2013 (SCI-Expanded)
Identification of a novel mutation in ZAP70 and prenatal diagnosis in a Turkish family with severe combined immunodeficiency disorder
Karaca E.
Karakoc-aydiner E.
Bayrak O. F.
Keles S.
Sevli S.
Barlan I. B.
Yüksel A.
Chatila T. A.
Ozen M.
Daha Fazlası
Gene, Cilt: 512, Sayı: 2, 2013 (SCI-Expanded)
Vanishing white matter leukodystrophy, A rare case report Kaybolan beyaz madde hastalıǧı; nadir birolgu
Turk Pediatri Arsivi, Cilt: 48, Sayı: 1, 2013 (SCI-Expanded)
A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia
Clinical Dysmorphology, Cilt: 22, Sayı: 1, 2013 (SCI-Expanded)
Evidence that membrane-bound G protein-coupled melatonin receptors MT1 and MT2 are not involved in the neuroprotective effects of melatonin in focal cerebral ischemia
Journal of Pineal Research, Cilt: 52, Sayı: 2, 2012 (SCI-Expanded)
Glutathione S-transferase M1, GSTT1 and GSTP1 genetic polymorphisms and the risk of age-related macular degeneration
Güven M.
Görgün E.
Ünal M.
Yenerel M.
Batar B.
Küçümen B.
Dinç U. A.
Güven G. S.
Ulus T.
Yüksel A.
Daha Fazlası
Ophthalmic Research, Cilt: 46, Sayı: 1, 2011 (SCI-Expanded)
Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration
Görgün E.
Güven M.
Ünal M.
Batar B.
Güven G. S.
Yenerel M.
Tatlipinar S.
Seven M.
Yüksel A.
Daha Fazlası
Investigative Ophthalmology and Visual Science, Cilt: 51, Sayı: 9, 2010 (SCI-Expanded)
Marked Improvement in Segawa Syndrome After l-Dopa and Selegiline Treatment
Pediatric Neurology, Cilt: 42, Sayı: 5, 2010 (SCI-Expanded)
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies
Iannicelli M.
Brancati F.
Mougou-zerelli S.
Mazzotta A.
Thomas S.
Elkhartoufi N.
Travaglini L.
Gomes C.
Ardissino G. L.
Bertini E.
Boltshauser E.
Castorina P.
D'arrigo S.
Fischetto R.
Leroy B.
Loget P.
Bonnière M.
Starck L.
Tantau J.
Gentilin B.
Majore S.
Swistun D.
Flori E.
Lalatta F.
Pantaleoni C.
Penzien J.
Grammatico P.
Dallapiccola B.
Gleeson J. G.
Attie-bitach T.
Valente E. M.
Ali Pacha L.
Tazir M.
Zankl A.
Leventer R.
Grattan-smith P.
Janecke A.
D'hooghe M.
Sznajer Y.
Van Coster R.
Demerleir L.
Dias K.
Moco C.
Moreira A.
Ae Kim C.
Maegawa G.
Loncarevic D.
Mejaski-bosnjak V.
Petkovic D.
Abdel-salam G.
Abdel-aleem A.
Zaki M.
Marti I.
Quijano-roy S.
Sigaudy S.
De Lonlay P.
Romano S.
Verloes A.
Touraine R.
Koenig M.
Lagier-tourenne C.
Messer J.
Collignon P.
Wolf N.
Philippi H.
Lemke J.
Dacou-voutetakis C.
Kitsiou Tzeli S.
Pons R.
Sztriha L.
Halldorsson S.
Johannsdottir J.
Ludvigsson P.
Phadke S.
Udani V.
Stuart B.
Magee A.
Lev D.
Michelson M.
Ben-zeev B.
Gentile M.
Guanti G.
D'addato O.
Papadia F.
Spano M.
Bernardi F.
Seri M.
Benedicenti F.
Stanzial F.
Borgatti R.
Accorsi P.
Battaglia S.
Fazzi E.
Giordano L.
Izzi C.
Pinelli L.
Boccone L.
Guanciali P.
Romoli R.
Bigoni S.
Ferlini A.
Andreucci E.
Donati M.
Genuardi M.
Caridi G.
Divizia M.
Faravelli F.
Ghiggeri G.
Pessagno A.
Amorini M.
Briguglio M.
Briuglia S.
Rigoli L.
Salpietro C.
Tortorella G.
Adami A.
Marra G.
Riva D.
Scelsa B.
Spaccini L.
Uziel G.
Coppola G.
Del Giudice E.
Vitiello G.
Laverda A.
Ludwig K.
Permunian A.
Suppiej A.
Macaluso C.
Signorini S.
Uggetti C.
Battini R.
Di Giacomo M.
Di Giacomo M.
Priolo M.
Cilio M.
D'amico A.
Di Sabato M.
Emma F.
Leuzzi V.
Parisi P.
Stringini G.
Zanni G.
Pollazzon M.
Renieri A.
Vascotto M.
Silengo M.
De Vescovi R.
Greco D.
Romano C.
Cazzagon M.
Simonati A.
Al-tawari A.
Bastaki L.
Mégarbané A.
Matuleviciene A.
Sabolic Avramovska V.
Said E.
De Jong M.
Prescott T.
Stromme P.
Von Der Lippe C.
Koul R.
Rajab A.
Azam M.
Barbot C.
Jocic-jakubi B.
Gener Querol B.
Martorell Sampol L.
Rodriguez B.
Pascual-castroviejo I.
Strozzi S.
Fluss J.
Teber M S.
Topcu
Anlar B.
Comu S.
Karaca E.
Kayserili H.
Yüksel A.
Akgul M.
Akcakus M.
Al Gazali L.
Nicholl D.
Woods C.
Bennett C.
Hurst J.
Sheridan E.
Barnicoat A.
Carr L.
Hennekam R.
Lees M.
Mckay F.
Yates L.
Blair E.
Bernes S.
Sanchez H.
Clark A.
Demarco E.
Donahue C.
Sherr E.
Hahn J.
Sanger T.
Gallager T.
Dobyns W.
Daugherty C.
Krishnamoorthy K.
Sarco D.
Walsh C.
Mckanna T.
Milisa J.
Chung W.
De Vivo D.
Raynes H.
Schubert R.
Seward A.
Brooks D.
Goldstein A.
Caldwell J.
Finsecke E.
Maria B.
Holden K.
Cruse R.
Swoboda K.
Viskochil D.
Daha Fazlası
Human Mutation, Cilt: 31, Sayı: 5, 2010 (SCI-Expanded)
Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies
Travaglini L.
Brancati F.
Attie-bitach T.
Audollent S.
Bertini E.
Kaplan J.
Perrault I.
Iannicelli M.
Mancuso B.
Rigoli L.
Rozet J.
Swistun D.
Tolentino J.
Dallapiccola B.
Gleeson J. G.
Valente E. M.
Zankl A.
Leventer R.
Grattan-smith P.
Janecke A.
D'hooghe M.
Sznajer Y.
Van Coster R.
Demerleir L.
Dias K.
Moco C.
Moreira A.
Ae Kim C.
Maegawa G.
Petkovic D.
Abdel-salam G.
Abdel-aleem A.
Zaki M.
Marti I.
Quijano-roy S.
Sigaudy S.
De Lonlay P.
Romano S.
Touraine R.
Koenig M.
Lagier-tourenne C.
Messer J.
Collignon P.
Wolf N.
Philippi H.
Kitsiou Tzeli S.
Halldorsson S.
Johannsdottir J.
Ludvigsson P.
Phadke S.
Udani V.
Stuart B.
Magee A.
Lev D.
Michelson M.
Ben-zeev B.
Fischetto R.
Benedicenti F.
Stanzial F.
Borgatti R.
Accorsi P.
Battaglia S.
Fazzi E.
Giordano L.
Pinelli L.
Boccone L.
Bigoni S.
Ferlini A.
Donati M.
Caridi G.
Divizia M.
Faravelli F.
Ghiggeri G.
Pessagno A.
Briguglio M.
Briuglia S.
Salpietro C.
Tortorella G.
Adami A.
Castorina P.
Lalatta F.
Marra G.
Riva D.
Scelsa B.
Spaccini L.
Uziel G.
Del Giudice E.
Laverda A.
Ludwig K.
Permunian A.
Suppiej A.
Signorini S.
Uggetti C.
Battini R.
Di Giacomo M.
Cilio M.
Di Sabato M.
Leuzzi V.
Parisi P.
Pollazzon M.
Silengo M.
De Vescovi R.
Greco D.
Romano C.
Cazzagon M.
Simonati A.
Al-tawari A.
Bastaki L.
Mégarbané A.
Sabolic Avramovska V.
De Jong M.
Stromme P.
Koul R.
Rajab A.
Azam M.
Barbot C.
Martorell Sampol L.
Rodriguez B.
Pascual-castroviejo I.
Teber S.
Anlar B.
Comu S.
Karaca E.
Kayserili H.
Yüksel A.
Akcakus M.
Al Gazali L.
Sztriha L.
Nicholl D.
Woods C.
Bennett C.
Hurst J.
Sheridan E.
Barnicoat A.
Hennekam R.
Lees M.
Blair E.
Bernes S.
Sanchez H.
Clark A.
Demarco E.
Donahue C.
Sherr E.
Hahn J.
Sanger T.
Gallager T.
Dobyns W.
Daugherty C.
Krishnamoorthy K.
Sarco D.
Walsh C.
Mckanna T.
Milisa J.
Chung W.
De Vivo D.
Raynes H.
Schubert R.
Seward A.
Brooks D.
Goldstein A.
Caldwell J.
Finsecke E.
Maria B.
Holden K.
Cruse R.
Swoboda K.
Viskochil D.
Daha Fazlası
American Journal of Medical Genetics, Part A, Cilt: 149A, Sayı: 10, 2009 (SCI-Expanded)
Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome
Uzumcu A.
Karaman B.
Toksoy G.
Uyguner Z. O.
Candan S.
Eris H.
Tatli B.
Geckinli B.
Yüksel A.
Kayserili H.
Basaran S.
Daha Fazlası
European Journal of Medical Genetics, Cilt: 52, Sayı: 5, 2009 (SCI-Expanded)
Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPΨg-BASP1 in patients with Möbius syndrome
Uzumcu A.
Candan S.
Toksoy G.
Uyguner Z. O.
Karaman B.
Eris H.
Tatli B.
Kayserili H.
Yüksel A.
Geckinli B.
Yuksel-apak M.
Basaran S.
Daha Fazlası
Journal of Genetics and Genomics, Cilt: 36, Sayı: 4, 2009 (SCI-Expanded)
Magnetic resonance imaging, magnetic resonance spectroscopy, and facial dysmorphism in a case of lowe syndrome with novel OCRL1 gene mutation
Journal of Child Neurology, Cilt: 24, Sayı: 1, 2009 (SCI-Expanded)
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement
Brancati F.
Iannicelli M.
Travaglini L.
Mazzotta A.
Bertini E.
Boltshauser E.
D’arrigo S.
Emma F.
Fazzi E.
Gallizzi R.
Gentile M.
Loncarevic D.
Mejaski-bosnjak V.
Pantaleoni C.
Rigoli L.
Salpietro C. D.
Signorini S.
Stringini G. R.
Verloes A.
Zabloka D.
Dallapiccola B.
Gleeson J. G.
Valente E. M.
Zankl A.
Leventer R.
Smith P. G.
Janecke A.
D’hooghe M.
Sznajer Y.
Van Coster R.
Demerleir L.
Dias K.
Moco C.
Moreira A.
Ae Kim C.
Maegawa G.
Petkovic D.
Abdel-salam G.
Abdel-aleem A.
Zaki M.
Marti I.
Quijano-roy S.
Sigaudy S.
De Lonlay P.
Romano S.
Touraine R.
Koenig M.
Lagier-tourenne C.
Messer J.
Collignon P.
Wolf N.
Philippi H.
Tzeli S. K.
Halldorsson S.
Johannsdottir J.
Ludvigsson P.
Phadke S.
Udani V.
Stuart B.
Magee A.
Lev D.
Michelson M.
Ben-zeev B.
Fischetto R.
Benedicenti F.
Stanzial F.
Borgatti R.
Accorsi P.
Battaglia S.
Giordano L.
Pinelli L.
Boccone L.
Bigoni S.
Ferlini A.
Donati M.
Caridi G.
Divizia M.
Faravelli F.
Ghiggeri G.
Pessagno A.
Briuglia S.
Tortorella G.
Adami A.
Castorina P.
Lalatta F.
Marra G.
Riva D.
Scelsa B.
Spaccini L.
Uziel G.
Giudice E. D.
Laverda A.
Ludwig K.
Permunian A.
Suppiej A.
Uggetti C.
Battini R.
Giacomo M. D.
Cilio M.
Di Sabato M.
Leuzzi V.
Parisi P.
Pollazzon M.
Silengo M.
De Vescovi R.
Greco D.
Romano C.
Cazzagon M.
Simonati A.
Al-tawari A.
Bastaki L.
Mégarbané A.
Sabolic Avramovska V.
De Jong M.
Stromme P.
Koul R.
Rajab A.
Azam M.
Barbot C.
Martorell Sampol L.
Rodriguez B.
Pascual-castroviejo I.
Teber S.
Anlar B.
Comu S.
Karaca E.
Kayserili H.
Yüksel A.
Akcakus M.
Gazali L. A.
Sztriha L.
Nicholl D.
Woods C.
Bennett C.
Hurst J.
Sheridan E.
Barnicoat A.
Hennekam R.
Lees M.
Blair E.
Bernes S.
Sanchez H.
Clark A.
Demarco E.
Donahue C.
Sherr E.
Hahn J.
Sanger T.
Gallager T.
Dobyns W.
Daugherty C.
Krishnamoorthy K.
Sarco D.
Walsh C.
Mckanna T.
Milisa J.
Chung W.
De Vivo D.
Raynes H.
Schubert R.
Seward A.
Brooks D.
Goldstein A.
Caldwell J.
Finsecke E.
Maria B.
Holden K.
Cruse R.
Swoboda K.
Viskochil D.
Daha Fazlası
Human Mutation, Cilt: 30, Sayı: 2, 2009 (SCI-Expanded)
Spontaneous intracranial hypotension syndrome in a patient with Marfan syndrome and autosomal dominant polycystic kidney disease
Headache, Cilt: 48, Sayı: 4, 2008 (SCI-Expanded)
Evaluation of mental retardation - Part 1: Etiologic classification of 4659 patients with mental retardation or multiple congenital abnormality and mental retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, Cilt: 2, Sayı: 2, 2007 (SCI-Expanded)
Evaluation of mental retardation - Part 2: The factors that elucidate the etiologic diagnosis of the patients with mental retardation or multiple congenital abnormality and mental retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, Cilt: 2, Sayı: 2, 2007 (SCI-Expanded)
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
Brancati F.
Barrano G.
Silhavy J. L.
Marsh S. E.
Travaglini L.
Bielas S. L.
Amorini M.
Zablocka D.
Kayserili H.
Al-gazali L.
Bertini E.
Boltshauser E.
D'hooghe M.
Fazzi E.
Fenerci E. Y.
Hennekam R. C. M.
Kiss A.
Lees M. M.
Marco E.
Phadke S. R.
Rigoli L.
Romano S.
Salpietro C. D.
Sherr E. H.
Signorini S.
Stromme P.
Stuart B.
Sztriha L.
Viskochil D. H.
Yüksel A.
Dallapiccola B.
Valente E. M.
Gleeson J. G.
Grattan-smith P.
Leventer R.
Janecke A.
Van Coster R.
Dias K.
Moco C.
Moreira A.
Chong A. K.
Maegawa G.
Abdel-salam G. M. H.
Abdel-aleem A.
Zaki M. S.
Marti I.
Quijano-roy S.
De Lonlay P.
Verloes A.
Touraine R.
Koenig M.
Lagier-tourenne C.
Messer J.
Philippi H.
Tzeli S. K.
Halldorsson S.
Johannsdottir J.
Ludvigsson P.
Magee A.
Lev D.
Michelson M.
Ben-zeev B.
Fischetto R.
Gentile M.
Battaglia S.
Giordano L.
Boccone L.
Ruggieri M.
Bigoni S.
Ferlini A.
Donati M. A.
Procopio E.
Caridi G.
Faravelli F.
Ghiggeri G.
Briuglia S.
Tortorella G.
D'arrigo S.
Pantaleoni C.
Riva D.
Uziel G.
Lavercla A. M.
Permunian A.
Bova S.
Battini R.
Cilio M. R.
Di Sabato M.
Emma F.
Leuzzi V.
Parisi P.
Simonati A.
Al-tawari A. A.
Bastaki L.
Aqeel A.
De Jong M. M.
Koul R.
Rajab A.
Azam M.
Barbot C.
Rodriguez B.
Pascual-castroviejo I.
Comu S.
Akcakus M.
Nicholl D.
Woods C. G.
Bennett C.
Hurst J.
Walsh C. A.
Bernes S.
Sanchez H.
Clark A. E.
Donahue C.
Hahn J.
Sanger T. D.
Gallager T. E.
Dobyns W. B.
Daugherty C.
Krishnamoorthy K. S.
Sarco D.
Mckanna T.
Milisa J.
Chung W. K.
De Vivo D. C.
Raynes H.
Schubert R.
Seward A.
Brooks D. G.
Goldstein A.
Caldwell J.
Finsecke E.
Maria B. L.
Holden K.
Cruse R. P.
Swoboda K. J.
Daha Fazlası
American Journal of Human Genetics, Cilt: 81, Sayı: 1, 2007 (SCI-Expanded)
Facial Dysmorphism in Leigh Syndrome With SURF-1 Mutation and COX Deficiency
Pediatric Neurology, Cilt: 34, Sayı: 6, 2006 (SCI-Expanded)
Epilepsy in vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Seizure, Cilt: 12, Sayı: 6, 2003 (SCI-Expanded)
Neuroblastoma in a dysmorphic girl with a partial duplication of 2p caused by an unbalanced translocation
Clinical Dysmorphology, Cilt: 11, Sayı: 1, 2002 (SCI-Expanded)
Changes in the antioxidant system in epileptic children receiving antiepileptic drugs: Two-year prospective studies
Journal of Child Neurology, Cilt: 16, Sayı: 8, 2001 (SCI-Expanded)
Infantile-onset megalencephalic leucoencephalopathy in two siblings
Journal of Paediatrics and Child Health, Cilt: 36, Sayı: 6, 2000 (SCI-Expanded)
The effects of carbamazepine and valproic acid on the erythrocyte glutathione, glutathione peroxidase, superoxide dismutase and serum lipid peroxidation in epileptic children
Pharmacological Research, Cilt: 41, Sayı: 4, 2000 (SCI-Expanded)
Siblings with cystic leukoencephalopathy and megalencephaly
Journal of Child Neurology, Cilt: 15, Sayı: 10, 2000 (SCI-Expanded)
Neuroimaging findings of four patients with Sandhoff disease
Pediatric Neurology, Cilt: 21, Sayı: 2, 1999 (SCI-Expanded)
N-acetyl-β-glucosaminidase and β-galactosidase activity in children receiving antiepileptic drugs
Pediatric Neurology, Cilt: 20, Sayı: 1, 1999 (SCI-Expanded)
Effects of carbamazepine and valproate on brainstem auditory evoked potentials in epileptic children
Child's Nervous System, Cilt: 11, Sayı: 8, 1995 (SCI-Expanded)
Tetra-amelia, lung hypo-/aplasia, cleft lip-palate, and heart defect: A new syndrome?
American Journal of Medical Genetics, Cilt: 51, Sayı: 1, 1994 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler 20
A new syndrome presenting with dysmorphic facies, oculocutaneous albinism, glaucoma, cryptorchidism and mental retardation
Genetic Counseling, Cilt: 22, Sayı: 1, 2011 (Scopus)
Keutel syndrome in a patient presenting with hearing loss
B-ENT, Cilt: 6, Sayı: 3, 2010 (Scopus)
Warburg Micro syndrome in a Turkish boy
Clinical Dysmorphology, 2007 (Scopus)
The effects of vigabatrin on rat liver antioxidant status
Drug Metabolism and Drug Interactions, 2005 (Scopus)
Clinicohistopathologic features of sarcoglycanopathy in four siblings Sarkoglikanopatili dört kardeşin klinikohistopatolojik özellikleri
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi, Cilt: 47, Sayı: 1, 2004 (Scopus)
Dysmorphic face in two siblings with infantile neuroaxonal dystrophy
Genetic Counseling, Cilt: 13, Sayı: 4, 2002 (Scopus)
A case of acampomelic campomelic dysplasia
Genetic Counseling, Cilt: 13, Sayı: 1, 2002 (Scopus)
A case of symbrachydactyly with oligodactyly
Genetic Counseling, Cilt: 12, Sayı: 1, 2001 (Scopus)
A variant of Cenani-Lenz type syndactyly
Genetic Counseling, Cilt: 11, Sayı: 1, 2000 (Scopus)
Erythrocyte Glutathione, Glutathione Peroxidase, Superoxide Dismutase And Serum Lipid Peroxidation In Epileptic Children With Valproate And Carbamazepine Monotherapy
Journal of Basic and Clinical Physiology and Pharmacology, 2000 (Scopus)
Vitamin and mineral status in Down syndrome
Trace Elements and Electrocytes, Cilt: 17, Sayı: 3, 2000 (Scopus)
Two female siblings with a previously unreported MCA/MR syndrome: Pre and postnatal growth retardation, iris colobomata, spasticity, facial dysmorphism and dilated ventricles
Genetic Counseling, Cilt: 10, Sayı: 3, 1999 (Scopus)
A family presenting Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) in three generations
Turkish Journal of Pediatrics, Cilt: 40, Sayı: 4, 1998 (Scopus)
Effect of valproate and carbamazepine on visual evoked potentials in epileptic children
Pediatrics International, 1995 (Scopus)
Serum thyroid hormones and pituitary response to thyrotropin‐releasing hormone in epileptic children receiving anti‐epileptic medication
Pediatrics International, 1993 (Scopus)
Influence of long‐term carbamazepine treatment on thyroid function
Pediatrics International, 1993 (Scopus)
The evaluation of gonadal function in women with hepatocellular failure secondary to posthepatitic cirrhosis
Istanbul Tip Fakultesi Mecmuasi, Cilt: 56, Sayı: 2, 1993 (Scopus)
Brainstem audiometer in the preterm babies given aminoglycosides
Cerrahpasa Tip Fakultesi Dergisi, Cilt: 24, Sayı: 1, 1993 (Scopus)
